SMA hastalığı nedir?
Omurilikteki motor, sinir hücrelerinin kaybına ve olumsal olarak, vücudun merkezine yakın kasların ve vücutta bilateral zayıflığa neden olan hastalığın SMA denir. SMA, kaslarda ilerleyici zayıflığa ve kas kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Kollara göre, bacakların zayıflığı daha fazla görünür.
SMN geni SMA’lı hastalarda herhangi bir protein üretmez. Bu nedenle, vücuttaki motor sinir hücrelerine beslenemez ve sonuç olarak gönüllü kaslar görevlerini yerine getiremez. 4 farklı tür SMA vardır. Bazı durumlarda, görme ve işitme duyguları SMA hastalığından etkilenmez, bu da yemek ve nefes almayı imkansız hale getirir. Bu hastalık ülkemizde her 6000 doğumda gözlenir.
SMA hastalığına neden oluyor musunuz?
SMA hastalığı, sinir sistemindeki motonee nöronunun hayatta kalması için gerekli olan SMN olarak adlandırılan gargara proteini eksikliği nedeniyle gözlenir. Karavanlarda SMN gen ekspresyonunda çok önemli bir rol oynar.
Bu eksiklik, SMN1 adı verilen 5. kromozomdaki genetik kusurdan kaynaklanmaktadır. Bu kusurlardan en yaygın olanı, SMN1 geninin hiç olmamasıdır. Yakındaki SMN2 geni bu genin görevini üstlenebilir.
SMA hastalığı ülkemizde görülen kas hastalıklarından biridir. Çok nadiren, SMA hastalığı SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonu ile de görülebilir. Kromozoma da olmayan SMA hastalığı olarak da adlandırılır.
SMA’nın belirtileri nelerdir?
SMA’nın semptomları kişiden kişiye değişir. Bununla birlikte, hepsinde görülebilen en açık semptom zayıflık ve kas atrofisidir. 4 tipli SMA hastalığı, hastalık yaşına ve hareketlerine göre sınıflandırılır. SMA hastalığındaki semptomlar aşağıdaki gibidir:
– Zayıf kaslar ve zayıflık
– Dilsel seyir
– ayakta otururken zorluk
– tatlı ses ve zayıf öksürük
– Beslenme zorluğu
– Ellerde titreme
– Kafa kontrolünü kontrol etmek için yetersizlik
– akranlarından ayakta duruyor
– Krampların kaybı ve yürüyüş becerileri
– Sık düşmeler en açık semptomlar arasındadır.
SMA hastalığının tedavisi nasıl?
Hala SMA hastalığının tanımlanmış tedavisi yoktur. Bununla birlikte, uzman doktor, hastalığın semptomlarını azaltmak için birkaç tedavi uygulanır. Bu şekilde hastaların yaşam kalitesi artmıştır. SMA teşhisi konan ve evde bakımı kolaylaştıran hastaların akrabalarının farkındalığı, hastanın yaşam kalitesini artırmak için çok önemlidir.
Tip 1 ve tip 2 SMA’ları olan hastalar, akciğer ve düzensiz ve yetersiz enfeksiyonlar nedeniyle sık sık kaybolursa hasta solunum yollarını uzaklaştırmak için genellikle önemlidir. Aralık 2016’da FDA onaylı Nusinersen, bebeklerin ve çocukların tedavisine uygulanan bir tedavi yöntemidir.