Huntington hastalığıyla yaşayan insanlar ve aileleri için destek kritik öneme sahiptir. Sağlık profesyonelleri, psikososyal danışmanlar ve destek grupları bu mücadelede rehberlik ve destek sağlayabilir. Bu destek aynı zamanda hastalığın etkileriyle baş etmeyi öğrenmeyi, yaşam kalitesini artırmayı ve sosyal destek ağlarını güçlendirmeyi de içeriyor. Toplumda Huntington hastalığı konusundaki farkındalığın arttırılması da çok önemlidir. Eğitim ve bilinçlendirme çabaları sayesinde hastalığın semptomları ve etkilerine ilişkin genel anlayış geliştirilebilir. Bu, toplumun Huntington hastalığıyla mücadele eden insanlar ve aileleri için daha anlayışlı ve destekleyici bir ortam sağlamasına yardımcı olabilir.
Huntington hastalığı nedir?
Huntington hastalığı, genetik bir bozukluk olan ve zamanla sinir hücrelerinin tahrip olmasıyla karakterize, nadir görülen bir nörolojik hastalıktır. Bu hastalık, otonom dominant bir şekilde aktarılan (ebeveynlerden birinden miras alınan) HTT genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve Huntington hastalığına neden olur. Bu gen vücutta belirli bir proteini kodlar ve bu mutasyon, bu proteinin anormal şekilde uzamasına ve birikmesine neden olur.
Huntington hastalığı ilerleyici bir hastalıktır ve semptomları zamanla kötüleşebilir. Bu süreç kişiden kişiye farklılık gösterebilmekte ve hastalığın seyrini etkileyen çeşitli faktörler bulunmaktadır.
Huntington hastalığı testi, bir kişinin Huntington hastalığına yakalanma riskini belirlemek için kullanılan bir kan testidir. Test, bir kişinin HTT genindeki CAG tekrarlarının sayısını ölçer. CAG tekrarı sayısı arttıkça hastalığa yakalanma riski de artar.
Huntington hastalığı geçmişi olan bir ailede doğan herkes test yaptırabilir. Test sonuçları kişinin hastalığa yakalanma riskini belirler. CAG tekrar sayısı 35 veya daha fazla olan kişilerin hastalığa yakalanma riski yüksektir. CAG tekrarı 27 ila 35 arasında olan kişilerde risk orta düzeydedir. CAG tekrarı 26 veya daha az olan kişilerde hastalığa yakalanma riski düşüktür.
Huntington hastalığının belirtileri nelerdir?
Huntington hastalığı, sinir hücrelerinin kademeli olarak yok edilmesiyle karakterizedir. Bu durum, hareketi kontrol etmede zorluk, bilişsel yeteneklerde azalma ve duygusal değişiklikler gibi çeşitli semptomlara neden olur. Hastalık genellikle orta yaşta veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Huntington hastalığının belirtileri genellikle 30 ila 40 yaşları arasında ortaya çıkar ancak daha erken veya daha geç yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hastalığın ilerlemesi kişiden kişiye değişir. Huntington hastalığının belirtileri şunlardır:
- İstemsiz hareketler (kore), kas sertliği, dengesizlik ve koordinasyon sorunları
- Depresyon, anksiyete, öfke patlamaları ve psikoz
- Hafıza kaybı, konsantrasyon güçlüğü, problem çözme yeteneğinde azalma ve zihinsel gerileme
- Konuşma ve yutma güçlüğü
- Yorgunluk
- Uyku bozuklukları
- kilo kaybı
Huntington hastalığı nasıl tedavi edilir?
Şu anda Huntington hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Huntington hastalığının tedavisi semptomları hafifletmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya odaklanır. Huntington hastalığıyla yaşamak zor olabilir ancak hastalar ve aileleri için destek mevcuttur. Huntington hastalığının tedavisinde kullanılabilecek yöntem ve tedaviler şunlardır:
- Doktorunuzun reçete edebileceği bazı ilaçlar istemsiz hareketlerin kontrolüne yardımcı olabilir.
- Bazı psikiyatrik ilaçlar depresyon, anksiyete ve psikoz gibi semptomları tedavi etmek için kullanılabilir.
- Bilişsel gerilemeyi ve hafıza kaybını yavaşlatmak için ilaç ve bilişsel rehabilitasyon kullanılabilir.
- Fizik tedavi, kas zayıflığı ve dengesizlik gibi semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir.
- Konuşma terapisi yutma ve konuşma zorluklarını iyileştirmeye yardımcı olabilir.
- Kilo kaybı, beslenme yetersizliği gibi sorunların önüne geçebilmek için beslenme desteğine ihtiyaç duyulabilir.
Bu bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tıbbi bir sorunuz varsa doktorunuza danışmanız önemlidir.
CHP 35 yıl sonra kazandı! İtiraz kabul edildi, yeni seçim yapılacak
YSK Van'a ilişkin kararını açıkladı! AK Partili Hayati Yazıcı önce paylaştı, sonra sildi
WhatsApp çöktü mü? Açıklama geldi